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来源:http://www.bjdy12.cn  日期:2022-07-05
[北京试管婴儿私立医院]

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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从第一例试管婴儿宝宝的诞生一直到现在的40多年时间当中,全世界目前已经有约500万的试管婴儿陆续来到我们身边,而我们中国的第一批试管婴儿现在也已经步入到了而立之年。

随着科学技术一直在的不断发展,辅助生殖技术很好的解决了众多的不孕症的难题,出现了胚胎植入前的遗传学检测技术等,不仅能够很好的帮助众多的家庭喜迎好孕,还能够在预防出生缺陷方面取得给予很好的帮助。

那么试管婴儿究竟该如何实施的呢?

首先,我们应该知道, 人们常说的试管婴儿技术,实际上是包括有很多环节的,比如促排、取卵、还有胚胎培养、胚胎移植,以及黄体支持等这些,生殖医学中心的专家,是需要结合每个患者的不同情况,量身为其定制治疗方案。

目前,针对患者不同的不孕的原因,我们目前常规的试管婴儿已经先后出现了三代不同的技术。

第一代试管婴儿技术,我们称其为,体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 。主要适合于那些女性输卵管梗阻、排卵障碍、以及男方少弱精、或者女新子宫内膜异位症的情况。

第一代试管婴儿技术需要从女性体内取出卵子,然后加入经过处理的精子,在培养皿当中让精卵和自由结合并成受精卵并发育成胚胎后,之后,我们再将胚胎移植回女性子宫内着床,继续生长发育成为胎儿。

第二代试管婴儿技术呢,学名叫做卵胞浆内的单精子显微注射-胚胎移植(ICSI-ET),当精卵没有办法自然结合的时候,会把单个的精子通过显微操作的方法注射入到卵母细胞当中来完成必要的受精过程。这项技术能够使一半以上的因为精子活力弱等方面的原因造成的严重不育的男性也能够如愿以偿的当上爸爸。

说到这里,可能有些人会产生疑问了,既然试管婴儿技术有这么发达,这么先进的水平,那能不能避免一些遗传疾病的发生呢?

答案是肯定的。

这就是我们长说的第三代试管婴儿的解决方案,胚胎植入前的遗传学检测(PGT)。这种技术实际上是需要将胚胎从体外受精后继续培养到5天后形成囊胚,而后需要取出部分细胞进行医学诊断,完成遗传学的筛查,移植的胚胎一定是检测结果正常的胚胎,从而很好的降低某些遗传病风险的胎儿的出生率。

辅助生殖技术随着人类的需求而不断进步。冷冻保存技术的诞生实现了胚胎长期储存的可能,满足了需要择期植入胚胎的需求。

以上这三种技术是代表了目前,试管婴儿的整体水平,而实际上研究人员对于试管婴儿技术的发展和研究仍在继续。相信不久的将来,会有更多不孕夫妻能够借助试管婴儿重拾生育的希望,如何能更好的通过试管婴儿来获得好孕呢,首选,我们需要更好的了解试管婴儿,做好相关准备工作,积极配合治疗。

了解试管婴儿相关知识

试管婴儿的操作流程我们前面提到过,其实很简单,不过因为每个人的具体情况各有不同,因此,在治疗的过程当中会出现的问题也会因此而不同。如果我们能够在试管婴儿治疗前对相关知识可以有所了解的话,就能够做出更好的应对以及处理,在能够与医生进行必要的沟通的时候,也就能够更好的来表达自己的意愿、想法了。

心理准备

首先,正确看待试管婴儿,接受试管婴儿治疗心态一定要平和。一定要学会积极的调整自己的心态,情绪是会影响到大脑下丘脑以及垂体的功能的,使性腺激素分泌受到一定的阻,碍引起排卵障碍。不良情绪还会导致输卵管痉挛性收缩以及宫颈粘液的分泌,从而会影响到胚胎的着床。如果遇到了问题的话,一定要多跟主诊医生进行必要的沟通和交流。

 生理准备

在接受试管婴儿的治疗前,要先去医院进行相关检查,女性需要了解自己的激素六项、子宫、卵巢情况,而男性则需要技术了解自己精液的情况。这样以来,医生能够对于患者的身体状况建立相应的了解,选择最为适合患者的治疗方案来进行治疗。

调整生活作息

试管婴儿的治疗开始之前,女性需要及时的养成良好的饮食以及生活作息方面的习惯,这样能够非常好的帮助我们来促进试管婴儿的治疗效果。

戒烟戒酒

吸入的尼古丁成分会使精子的质量变得非常差,如果这个时候加上酗酒,对精子造成的危害无疑是雪上加霜的。女生如果吸烟或者是吸二手烟的话,也会造成卵子的短少,卵巢早衰而最终造成不易受孕无论是自然受孕还是试管婴儿都有这样的影响。

 避免熬夜

女性如果长期的熬夜那么会打乱身体的生物钟,造成机体节律的紊乱,引起一系列的内分泌功能的失调,从而改变了排卵的周期。另外,熬夜还很容易伤肝,肝脏解毒能力的下降,会影响到精子、卵子的质量,甚至会影响到胚胎的着床。

控制体重

北京试管婴儿费用介绍

在进入到试管婴儿治疗的周期之前的话,应调及时的整体重到一个最佳的备孕状态,体重不论是过重还是过轻都是有可能会对试管婴儿的成功率产生一定的影响的。不过,控制体重不应该单纯只依靠节食,而且还要通过建立非常良好的生活习惯。适当的进行一些运动,如慢跑、快走、瑜伽、或者爬楼梯等这些都是非常好的选择。

 调节饮食

调节饮食并不需要马上改变自己的饮食习惯,我们饮食首先应该是自己喜欢吃的,在这个基础上,要让自己吃的健康,其次吃的要讲究,讲究吃饮食的科学和质量。在喜欢吃的基础上做好平衡的调节,一定要做到有营养助健康才是硬道理。

试管婴儿前期调理饮食其实非常重要的,由于卵子、精子的质量跟我们身体情况有着密切的关系的,只有先把身体调理好了以后,卵子、精子的质量才有可能会更好,才能获得更加好的胚胎,着床的成功率才会更有保障更,请务必要让自己在进行试管婴儿质量的时候能够保持好一个良好的生活习惯以及心态,情绪不好是会影响到我们人体激素的分泌的,从而也会对试管婴儿的妊娠结局造成一定影响,拥有好的心情,这样才会让我们离试管婴儿成功更近一步。

据国际辅助生育技术监控委员会发布的报告显示,自1978年首例试管婴儿诞生以来,全球试管婴儿数量已超过800万,而我国仅2017年出生的试管婴儿数量就超过31万,占新生儿总数的1.7%。虽然试管婴儿技术日益成熟,可是很多人不知道试管婴儿花费是怎样的,试管婴儿步骤又是什么,下面小编给大家分享试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤图,先简单的了解一下试管婴儿的费用和步骤。

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

试管婴儿花费明细表:

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

试管婴儿步骤图:

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

上面的试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤只作为参考,具体的试管婴儿步骤和花费需要医生根据情况来定的。虽然试管婴儿整个过程看似简单,却很复杂的,否则目前的试管婴儿成功率也不仅仅只是70%左右了。在整个试管婴儿过程中,每一个步骤出现问题,都会导致试管婴儿失败,我们在做试管婴儿的时候一定要听从医生的嘱咐,尽量保持一个好心情才是重要的。

延伸阅读:全球第一例试管婴儿,名叫:路易丝·布朗诞,女,英国籍,1978年7月25日出生,自2004年结婚后,目前40多岁的她已经自然孕育了两个孩子,其中大儿子出生于2006年,现在已经13岁了。我国第一例试管婴儿郑萌珠,诞生于1988年3月10日,目前已经30岁,身高172cm,身体各方面发育良好,毕业于西安西京学院,目前已结婚生子。

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